Achille Iolascon
MD, PhD – Full Professor of Medical Genetics/PO Genetica Medica
1972-1978: Laurea in Medicina e Chirurgia - Università di Napoli
1978-1981: Scuola di specializzazione in Pediatria
1982-1885: Scuola di specializzazione in Oncologia
1986: PhD in Pediatria.
Achille Iolascon è attualmente Professore Ordinario di Genetica Medica presso l'Università degli Studi di Napoli "Federico II", Direttore della Scuola di Genetica Medica presso l'Università degli Studi di Napoli "Federico II", direttore dell'Unità di Genetica Medica presso il II Policlinico "Federico II", e PI del gruppo di Genetica Medica delle malattie dell'età evolutiva presso il CEINGE - Biotecnologie Avanzate (Napoli).
Dal 1983 il Prof. Iolascon lavora nel campo della genetica medica e umana. La sua attività di ricerca copre una vasta gamma di argomenti, che vanno dalla farmacogenetica, alla genetica del cancro, alle malattie ereditarie rare. In particolare, ha raggiunto il riconoscimento internazionale nel campo della genetica delle anemie ereditarie. Usando metodi continuamente rinnovati in biologia molecolare e in genetica medica, il gruppo diretto dal prof. Iolascon ha caratterizzato diversi geni causali di anemie ereditarie: SLC4A1, SEC23B, ABCB6, KCNN4 e PIEZO1. Il suo gruppo di ricerca è attualmente un gruppo di riferimento internazionale per la genetica delle anemie emolitiche rare dovute sia a difetti iporigenerativi che a difetti della membrana eritrocitaria. Produzione scientifica: 317 articoli; citazioni totali: 9147, h-index: 49 (SCOPUS).
- Genetica e genomica delle anemie rare (RA). L'anemia colpisce 1,6 miliardi di persone in tutto il mondo, circa il 10% di queste persone sono affette da RA di cui l'80% è ereditario. La fisiopatologia della maggior parte delle RA è poco conosciuta. L'obiettivo principale di questa linea di ricerca è lo sviluppo di un flusso di lavoro di genomica traslazionale per la diagnosi differenziale/identificazione di nuovi loci associati a queste patologie mediante l'utilizzo di pannelli genetici custom, WES ed array-CGH.
- Studiare la fisiopatologia delle RA e del sovraccarico di ferro epatico. Al fine di caratterizzare funzionalmente il ruolo causativo di nuove varianti patogeniche/probabilmente patogenetiche identificate mediante approcci genomici, il gruppo di ricerca sta attualmente generando diversi sistemi cellulari ingegnerizzati utilizzando il sistema CRISPR/CAS9 in sistemi sia eritroidi che epatici.
- Sviluppo di nuove strategie terapeutiche per le RA. Terapie emergenti per l'eritropoiesi inefficace includono l'uso di molecole che mirano a regolare l'eritropoiesi. Gli obiettivi di questa linea di ricerca sono: (i) caratterizzare funzionalmente e selezionare molecole che interferiscono con i targets alterati in modelli di eritropoiesi inefficace; (ii) fornire nuove molecole candidate per il possibile sviluppo clinico per trattare l'eritropoiesi inefficace.
- Genomica del neuroblastoma (NBL). Il NBL è un tumore pediatrico che rappresenta il 15% della mortalità per cancro infantile. Lo scopo di questa linea di ricerca è l'identificazione delle aberrazioni oncogeniche acquisite clonalmente nella malattia recidiva mediante WGS e la validazione funzionale in vitro mediante l'editing del genoma.
- Roberta Russo, PhD, Medical Geneticist Assistant professor
- Immacolata Andolfo, PhD, Medical Geneticist – EHA researcher
- Francesco Manna, Technician
- Barbara Eleni Rosato, PhD student
- Roberta Marra, PhD student
- Gianluca De Rosa, PhD student
- Antonella Gambale, MD, Medical Geneticist
- Flora Cimmino, PhD, Medical Geneticist
- Annalaura Montella, Biologist
1. Russo R, Andolfo I, Manna F, Gambale A, Marra R, Rosato BE, Caforio P, Pinto V, Pignataro P, Radhakrishnan K, Unal S, Tomaiuolo G, Forni GL, Iolascon A. Multi-gene panel testing improves diagnosis and management of patients with hereditary anemias. Am J Hematol. 2018;93(5):672-682.
2. Andolfo I, Russo R, Manna F, De Rosa G, Gambale A, Zouwail S, Detta N, Pardo CL, Alper SL, Brugnara C, Sharma AK, De Franceschi L, Iolascon A. Functional characterization of novel ABCB6 mutations and their clinical implications in familial pseudohyperkalemia. Haematologica. 2016;101(8):909-17.
3 Russo R, Andolfo I, Manna F, De Rosa G, De Falco L, Gambale A, Bruno M, Mattè A, Ricchi P, Girelli D, De Franceschi L, Iolascon A. Increased levels of ERFE-encoding FAM132B in patients with congenital dyserythropoietic anemia type II. Blood. 2016;128(14):1899-1902.
4. Andolfo I, Alper SL, De Franceschi L, Auriemma C, Russo R, De Falco L, Vallefuoco F, Esposito MR, Vandorpe DH, Shmukler BE, Narayan R, Montanaro D, D'Armiento M, Vetro A, Limongelli I, Zuffardi O, Glader BE, Schrier SL, Brugnara C, Stewart GW, Delaunay J, Iolascon A. Multiple clinical forms of dehydrated hereditary stomatocytosis arise from mutations in PIEZO1. Blood. 2013 May 9;121(19):3925-35.
5. Schwarz K, Iolascon A, Verissimo F, Trede NS, Horsley W, Chen W, Paw BH, Hopfner KP, Holzmann K, Russo R, Esposito MR, Spano D, De Falco L, Heinrich K, Joggerst B, Rojewski MT, Perrotta S, Denecke J, Pannicke U, Delaunay J, Pepperkok R, Heimpel H. Mutations affecting the secretory COPII coat component SEC23B cause congenital dyserythropoietic anemia type II. Nat Genet. 2009;41(8):936-40.