Giulia Fisso
Basi molecolari e patogenesi di malattie genetiche ereditarie

Giulia Frisso

E-mail
gfrisso@unina.it
Biosketch

MD, PhD

Professore Associato di Scienze Tecniche di Medicina di Laboratorio (SSD: MED/46)
Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche
Università di Napoli Federico II

1991: Laurea in Medicina e Chirurgia con voti 110 e lode/110
1996: Specializzazione in Biochimica e Chimica Clinica, con voti 70 e lode/70
2000: Dottorato di ricerca in Biotecnologie
2000-2002: Ricercatore post-doc, Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli Federico II 
2002-2011: Ricercatore Universitario, SSD: Biochimica Clinica (BIO/12), Università di Napoli Federico II 
Dal 2009: Dirigente Medico I livello, Dipartimento Assistenziale Integrato di Medicina di Laboratorio e Trasfusionale, AOU Federico II, Napoli
Dal 2011: Professore Associato di Scienze Tecniche di Medicina di laboratorio (SSD MED/46), Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli Federico II 

Allegati
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Ricerca

Gli argomenti di studio e ricerca rientrano nelle aree della Biochimica Clinica e Biologia Molecolare, applicate all'analisi delle basi molecolari delle malattie genetiche ereditarie per identificare meccanismi patogenetici  che possono essere target di nuove terapie personalizzate e per proporre percorsi innovativi di diagnostica molecolare.

Linee di Ricerca

1. Studio delle basi molecolari e della correlazione genotipo-fenotipo di una varietà di malattie genetiche ereditarie, come le cardiomiopatie (cardiomiopatia ipertrofica, cardiomiopatia dilatativa, cardiomiopatia aritmogena), le canalopatie cardiache (sindrome del QT lungo, sindrome di Brugada), nonché di numerose malattie metaboliche ereditarie (acidurie organiche, difetti di beta-ossidazione, difetti del ciclo dell’urea).

2. Studio degli effetti funzionali di varianti di significato sconosciuto (VUS), mediante analisi di mRNA, immunochimica, tecniche di pach-clamp (anche con la collaborazione di ricercatori internazionali).

3. Morte improvvisa negli atleti: analisi dei fattori di rischio genetici

Gruppo di Ricerca
  • Mazzaccara Cristina, Ricercatore Universitario (SSD BIO/12), Università degli Studi di Napoli Federico II
  • Pricolo Maria Rosaria, PhD in Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, specializzanda presso la Scuola di Specializzazione in  Patologia Clinica e Biochimica Clinica 
  • Redi Adriana, specializzanda presso la Scuola di Specializzazione in  Patologia Clinica e Biochimica Clinica 
  • Nolano Antonio, specializzando presso la Scuola di Specializzazione in  Patologia Clinica e Biochimica Clinica 
  • Mirra Bruno, specializzando presso la Scuola di Specializzazione in  Patologia Clinica e Biochimica Clinica 
Le pubblicazioni più rilevanti
  1. Mazzaccara C, Limongelli G, Petretta M, Vastarella R, Pacileo G, Bonaduce D, Salvatore F, Frisso G. A common polymorphism in the SCN5A gene is associated with dilated cardiomyopathy. J Cardiovasc Med 2018 Jul;19(7):344-350.
  2. Frisso G, Detta N, Coppola P, Mazzaccara C, Pricolo MR, D'Onofrio A, Limongelli G, Calabrò R, Salvatore F. Functional Studies and In Silico Analyses to Evaluate Non-Coding Variants in Inherited Cardiomyopathies. Int J Mol Sci. 2016 Nov 10;17(11). pii: E1883.
  3. Terrone G, Ruoppolo M, Brunetti-Pierri N, Cozzolino C, Scolamiero E, Parenti G, Romano A, Andria G, Salvatore F, Frisso G Child neurology: Recurrent rhabdomyolysis due to a fatty acid oxidation disorder. Neurology. 2014 Jan 7;82(1):e1-4.
  4. Detta N & Frisso G, Zullo A, Sarubbi B, Cozzolino C, Romeo E, Wang DW, Calabrò R, Salvatore F, George AL Jr. Novel deletion mutation in the cardiac sodium channel inactivation gate causes long QT syndrome. Int J Cardiol. 2013 May 10;165(2):362-5.
  5. Simonelli F, Frisso G, Testa F, di Fiore R, Vitale DF, Manitto MP, Brancato R, Rinaldi E, Sacchetti L. Polymorphism p.402Y>H in the complement factor H protein is a risk factor for age related macular degeneration in an Italian population. Br J Ophthalmol. 2006 Sep;90(9):1142-5.