Elio Marciano

L'ipoacusia neurosensoriale rappresenta una delle patologie più diffuse in diverse popolazioni e circa il 60% dei casi è attribuibile a alterazioni genetiche. Questo disturbo è altamente eterogeneo; infatti, i difetti in più di 140 geni diversi possono causare la perdita dell'udito. Per prevenire l'impatto negativo sostanziale della perdita dell'udito sullo sviluppo del linguaggio e della comunicazione dei bambini è fondamentale iniziare un intervento efficace entro il primo anno di vita, preferibilmente prima dei 6 mesi di età. A tale riguardo, molti paesi hanno implementato programmi locali universali per lo screening dell'udito neonatale (UNHS) che hanno portato a una diagnosi precoce e quindi a un precedente intervento terapeutico. Ovviamente, un intervento precoce sarebbe più efficace se fosse nota l'eziologia della perdita dell'udito, ma in realtà, in molti casi, la causa non può essere identificata e la diagnosi è spesso la sordità idiopatica. In Campania è stato avviato nel 2006 un programma UNHS che consente l'identificazione, presso la nostra Unità di Audiologia dell'Università Federico II, Centro di riferimento regionale per lo screening dell'udito neonatale (CRR), di molti neonati affetti in tutte le province della regione Campania. Per molti soggetti ipoacusici è stato possibile, mediante uno screening molecolare, realizzare una diagnosi eziologica, ma per molti soggetti l'eziologia continua a essere sconosciuta. Il nostro studio si propone di estendere la diagnosi eziologica per i soggetti con problemi di udito nella popolazione della regione Campania.