Epigenetica LAB

Il Laboratorio di Epigenetica si occupa della diagnosi molecolare di diverse malattie umane alla cui base sono meccanismi di alterazioni epigenetiche e/o genetiche.

L’attività diagnostica del laboratorio si suddivide in due macro-aree: tumori cerebrali e malattie genetiche (difetti di imprinting, malattia di Fabry).

TUMORI CEREBRALI

Da dicembre 2019 è attiva l’indagine molecolare per la caratterizzazione dei tumori cerebrali negli adulti. Mediante approccio innovativo, basato sull’analisi del profilo epigenomico (METILOMA), è possibile definire le caratteristiche del tumore.

L’indagine diagnostica, validata mediante tecnologie di riferimento ed utilizzate come proficency test, permette di rispondere a 3 quesiti fondamentali per il neuro-oncologo che deve definire il “managment “del paziente con glioma/glioblastoma:

            Stato di metilazione del promotore del gene MGMT (MSP + Metliloma)

            Identificazione di mutazioni nei geni IDH1-IDH2 (Sequenziamento diretto + Metiloma)

            Valutazione della presenza della co-delezione 1p-19q (MLPA + Metiloma)

Inoltre l’indagine metilomica consente di ottenere una serie di informazioni aggiuntive che aiutano nella definizione e nella caratterizzazione del tumore (amplificazioni geniche, perdite di materiale genico, come ad esempio amplificazione di EGFR, delezione di CDKN2A/B, presenza di mutazione H3K27, H3FA etc…)

Da giugno 2021 è possibile effettuare il profilo metilomico e le mutazioni nel gene hTERT anche sui Meningiomi, al fine di ottenerne la caratterizzazione molecolare che permette di definire il follow-up del paziente dopo intervento chirurgico, in base all’ aggressività biologica del tumore .

MALATTIE GENETICHE

Da giugno 2021 è attiva l’indagine molecolare che permette di identificare alterazioni molecolari tipiche delle malattie da imprinting (IDS).

In particolare mediante MS-MLPA è possibile lo studio dei locus genici associati a  diverse patologie.

Ad oggi sono attivi:

• lo studio epigenetico e genetico della regione 15q11-q13 per la diagnosi della Sindrome di Prader Willi/Sindrome di Angelman
• lo studio epigenetico e genetico della regione 11p15.5 critica per la Sindrome di Beckwith  Wideman/Sindrome di Silver Russel
• lo studio della disomia uniparentale del cromosoma 7 (UPD7) associata a rare forme di Sindrome di Silver Russel.
• analisi di metilazione “targeted”, per malattie genetiche legate a difetti di metilazione del DNA

Da luglio 2020 è attiva l’indagine genetica per l’identificazione di mutazioni  genetiche associate alla Malattia di Fabry, disordine lisosomiale X-linked, associato a difetti dell’enzima alpha galattosidasi A, con accumulo del suo precursore con conseguenti danni a carico di vari organi e tessuti, in particolare danni renali e cardiaci.

L’indagine viene svolta mediante sequenziamento diretto di tutti gli esoni del gene GLA e validazione mediante Next-Generation sequencing.

Da giugno 2021 è attivo anche il saggio enzimatico che valuta l’attività dell’enzima deficitario in questa malattia (alfa-galattosidasi A).