Giornata Mondiale delle Malattie Rare, il ruolo del genetista e lo screening neonatale
Il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle malattie rare con eventi in diversi paesi per tutta la durata del mese. Il Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, di concerto con la Federazione Italiana Malattie Rare – UNIAMO, ha deciso di onorare l’evento con un incontro organizzato nelle giornate del 16 e 17 febbraio 2023, presso l'Auditorium del Centro Direzionale Isola C3.
Il tema scelto per quest’anno è il “Patient Journey”, che ripercorre le tappe del "viaggio" del paziente, il percorso diagnostico, terapeutico e assistenziale che spesso diventa un cammino lungo e faticoso.
Il CEINGE, che è Centro di Riferimento Regionale per la Diagnostica delle Malattie Rare e delle Malattie Metaboliche e Centro Unico per lo Screening Neonatale della Regione Campania, partecipa alla tavola rotonda del 16 febbraio, ore 15.40, dal titolo "La ricerca nelle malattie rare, prospettive future", insieme a Biogem, Cnr, NEMO, Tigem, i Centri di Eccellenza universitari e gli ospedali Campania.
Inoltre, alla tavola rotonda del 17 febbraio, ore 9.45, dal titolo "Approcci diagnostici innovativi nelle malattie rare", nella sezione dedicata al ruolo del genetista e allo screening neonatale, interverranno il professor Achille Iolascon, ordinario di genetica medica dell'Università Federico II e group leader del Laboratorio di Genetica delle malattie dell'età evolutiva del CEINGE, e la professoressa Margherita Ruoppolo, ordinario di biochimica dell'Università Federico II e responsabile del Laboratorio di Screening Neonatale delle malattie metaboliche del CEINGE.
«In Italia le persone con malattia rara sono più di 2 milioni e per molti di loro la diagnosi è arrivata solo dopo aver sperimentato la solitudine, la paura e l’incomprensione - si legge nel razionale scientifico dell'evento -. Il congresso inaugurerà la campagna informativa UNIAMO sul circuito Mupi, che avrà luogo nella città di Napoli dal 15 al 28
Febbraio 2023. L’evento analizzerà le singole tappe del Patient Journey, dal sospetto alla diagnosi, proseguendo con la presa in carico multidisciplinare, le terapie dedicate ed un focus sul territorio e management socio assistenziale, attraverso il supporto fondamentale delle associazioni dei pazienti».