Giuliana Fortunato
MD
Professore Ordinario di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica (SSD: BIO/12)
Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche Università degli Studi di Napoli Federico II
1981 laurea in Medicina e Chirurgia presso l'Università degli Studi di Napoli, con lode;
1985 Specialista in Biologia Clinica, con lode presso la Facoltà di Medicina dell'Università di Napoli Federico II;
1985-2001 Funzionario Tecnico presso il Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie dell’Università di Napoli, Federico II ;
1999-2006 Aiuto Medico e quindi Dirigente di I livello presso il Dipartimento Assistenziale di Medicina di Laboratorio, Azienda Universitaria Policlinico, Napoli;
1992 “Research fellow” presso il Dipartimento di Chemical Pathology dell’Hammersmith Hospital di Londra (Direttore Prof. D.W. Moss);
2001 Ricercatore Confermato presso il Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie dell’Università di Napoli, Federico II;
2001- 2006 Professore di II Fascia (SSD-BIO12) Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica;
ad oggi Responsabile dell’Unità Complessa di Biochimica Clinica e delle Emergenze, Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II.
2007 ad oggi Professore Ordinario di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica (SSD-BIO12) presso l'Università degli Studi di Napoli Federico II.
Le dislipidemie familiari e in particolare l’Ipercolesterolemia Familiare, la più comune malattia ereditaria monogenica, hanno come maggiore complicanza clinica lo sviluppo prematuro di placche aterosclerotiche che causano eventi cardiovascolari precoci. La ricerca si focalizza sulle basi molecolari delle sopracitate patologie al fine di identificare nuovi meccanismi che potrebbero guidare la gestione clinica del paziente per prevenire l’insorgenza di complicanze cardiovascolari.
- Studio delle basi molecolari e correlazioni genotipo-fenotipo delle dislipidemie familiari come l’Ipercolesterolemia Familiare (FH), Ipertrigliceridemia Severa (HTG), Iperlipidemia Familiare Combinata (FCH) e Xantomatosi cerebrotendinea (CTX). L’ Ipercolesterolemia Familiare è la più comune malattia monogenica ma in circa il 20% dei pazienti affetti non sono riscontrate mutazioni causative; la ricerca sull’identificazione di nuovi geni potenzialmente causativi, indica la complessità delle basi molecolari della patologia e suggerisce l’ipotesi di una forma poligenica di FH. La ricerca è oggi focalizzata sull’identificazioni di nuovi meccanismi molecolari tra cui la regolazione dell’espressione genica mediata dai miRNA.
- Caratterizzazione funzionale di nuove varianti geniche e di varianti di incerto significato nei geni LDLR e PCSK9 mediante esperimenti in vitro condotti in collaborazione con gruppi di ricerca internazionali.
- Studi di espressione dei geni coinvolti nell’infiammazione e nell’ossidazione nelle placche aterosclerotiche, prelevate in seguito ad intervento di endoarterectomia carotidea e correlazione con livelli circolanti di marcatori biochimici come Lipoproteina (a) e Galectina-3.
- Maria Donata Di Taranto, ricercatrice
- Carola Giacobbe, borsista
- Daniela Palma, specializzanda in Patologia Clinica e Biochimica Clinica
- Giovanna Maione, specializzanda in Patologia Clinica e Biochimica Clinica
1: Di Taranto MD, de Falco R, Guardamagna O, Massini G, Giacobbe C, Auricchio R, Malamisura B, Proto M, Palma D, Greco L, Fortunato G. Lipid profile and genetic
status in a familial hypercholesterolemia pediatric population: exploring the LDL/HDL ratio. Clin Chem Lab Med. 2019 Feb 2. doi:10.1515/cclm-2018-1037. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 30710474.
2: Péterfy M, Bedoya C, Giacobbe C, Pagano C, Gentile M, Rubba P, Fortunato G, Di Taranto MD. Characterization of two novel pathogenic variants at compound heterozygous status in lipase maturation factor 1 gene causing severe hypertriglyceridemia. J Clin Lipidol. 2018 Sep - Oct;12(5):1253-1259. doi: 10.1016/j.jacl.2018.07.008.
3: Di Taranto MD, Benito-Vicente A, Giacobbe C, Uribe KB, Rubba P, Etxebarria A, Guardamagna O, Gentile M, Martín C, Fortunato G. Identification and in vitro characterization of two new PCSK9 Gain of Function variants found in patients with Familial Hypercholesterolemia. Sci Rep. 2017 Nov 10;7(1):15282. doi:10.1038/s41598-017-15543-x.
4: Rubba P, Gentile M, Marotta G, Iannuzzi A, Sodano M, De Simone B, Jossa F, Iannuzzo G, Giacobbe C, Di Taranto MD, Fortunato G. Causative mutations and premature cardiovascular disease in patients with heterozygous familial hypercholesterolaemia. Eur J Prev Cardiol. 2017 Jul;24(10):1051-1059. doi: 10.1177/2047487317702040.
5: Futema M, Shah S, Cooper JA, Li K, Whittall RA, Sharifi M, Goldberg O, Drogari E, Mollaki V, Wiegman A, Defesche J, D'Agostino MN, D'Angelo A, Rubba P, Fortunato G, Waluś-Miarka M, Hegele RA, Aderayo Bamimore M, Durst R, Leitersdorf E, Mulder MT, Roeters van Lennep JE, Sijbrands EJ, Whittaker JC, Talmud PJ, Humphries SE. Refinement of variant selection for the LDL cholesterol genetic risk score in the diagnosis of the polygenic form of clinical familial hypercholesterolemia and replication in samples from 6 countries. Clin Chem. 2015 Jan;61(1):231-8. doi: 10.1373/clinchem.2014.231365.