Servizio di Bioinformatica per NGS
Con le tecnologie di sequenziamento che ora producono milioni di letture di alta qualità per corsa, lavorare con i dati di sequenza è diventato un ostacolo significativo per molti ricercatori.
Il Servizio di Bioinformatica del CEINGE ha solide competenze nelle analisi di dati derivanti dal sequenziamento ad alto rendimento (NGS). L’obiettivo generale del servizio prevede l’aiuto ai gruppi di ricerca che ne fanno richiesta per ottenere il massimo dagli esperimenti di sequenziamento sviluppando anche strategie di analisi di dati e consulenze specialistiche.
I servizi che possiamo offrire sono i seguenti:
- DNA-seq (targeted, exome and whole genome sequencing)
- Disegno in silico del pannello genico
- Sequence quality checks
- De-novo genome assembly
- Sequence alignment versus reference genomes
- Variant calling, annotation and prioritization (single samples, matched normal-tumor pairs, family trios)
- Gene-ontology and pathway enrichment analysis
- Analysis of CNV and large rearrangements
- Clonal evolution and heterogeneity in cancer
- Metagenomics
- RNA16S sequencing
- Identification of microbial communities composition
- RNA-seq
- Sequence quality checks
- De-novo transcriptome assembly
- Differential expression analysis of genes, isoforms and exons
- Analysis of fusion genes, circularized RNAs and trans-splicing events
- Detection of long non-coding RNAs
- Gene-ontology and pathway enrichment analysis
- Gene expression-dependent survival analysis
- Epigenetics
- Analysis of ChIP-Seq data (transcription factors, histones)
- Analysis of bisulfite sequencing data (Methyl-Seq)
- Differential methylation analysis in CpG and non-CpG regions
- HiC analysis
Per le analisi sopra citate proponiamo due soluzioni:
Soluzione standard. Rilascio dei risultati (per esempio: lista delle varianti con annotazioni; geni differenzialmente espressi con dati statistici; siti di binding etc.) senza altri approfondimenti sull’esperimento da parte del servizio. In questo caso si prevede un costo standard per campione da aggiungere a quello del sequenziamento.
Soluzione avanzata. L’obiettivo, qui, è analizzare i dati ma dare loro anche un significato con consulenze specialistiche. Infatti, il servizio collabora con la progettazione dello studio, sviluppa analisi ad hoc per lo studio, suggerisce il metodo migliore per mostrare i risultati etc…