Mario Capasso
Mario Capasso è professore di genetica medica presso l'Università di Napoli Federico II, dove lui e il suo gruppo di ricerca studiano le cause genetiche del neuroblastoma. I suoi interessi di ricerca sono focalizzati sulla genomica traslazionale nei tumori pediatrici. Ha esperienza in bioinformatica e analisi funzionale di dati genomici ottenuti da diversi approcci metodologici quali SNP array, qPCR, Gene Expression array, Next Generation Sequencing. È stato in grado di identificare vari geni di suscettibilità del neuroblastoma (BARD1, NEFL, LIN28B, LMO1). Ha eseguito il primo sequenziamento (Next Generation Sequencing) italiano del neuroblastoma che ha svelato mutazioni somatiche che influenzano insiemi di geni coinvolti nella progressione del cancro. Inoltre, Mario Capasso ha eseguito il primo studio italiano che ha sequenziato l’intero genoma del neuroblastoma dimostrando che le mutazioni non codificanti che risiedono nelle regioni regolatrici della trascrizione possono partecipare allo sviluppo del neuroblastoma.
Responsabile del Servizio di Bioinformatica per NGS
Genomica Traslazionale del Neuroblastoma
Il neuroblastoma è uno dei tumori solidi più frequenti dell’infanzia con percentuali di sopravvivenza molto basse. Lo scopo della nostra ricerca è mirato a comprendere la complessa interazione tra variazione genetica ereditata e quella acquista a livello tumorale e capire quindi il suo effetto sulla carcinogenesi, progressione tumorale e sulla risposta alla terapia. I risultati della nostra ricerca stanno ampliando le conoscenze genetiche e biologiche clinicamente utili come biomarcatori per predire la prognosi della malattia e come bersagli per nuove terapie.
- Predisposizione genetica al neuroblastoma. Identificazione della variazione genetica ereditata che predispone allo sviluppo del neuroblastoma mediante analisi del genoma su larga scala (next generation sequencing e genome-wide association studies).
- Mutazioni codificanti e non codificanti nel cancro. Identificazione di mutazioni somatiche del tumore mediante analisi computazionale di dati genomici ottenuti mediante whole genome sequencing.
- Biopsia liquida. Sviluppare un metodo diagnostico non invasivo per identificare le mutazioni tumorali utilizzando il plasma del paziente.
- Mutazioni e loro ruolo biologico nel cancro. Caratterizzazione dell’effetto funzionale delle mutazioni genetiche sulla biologia del tumore mediante studi di genomica funzionale e biologia cellulare.
- Flora Cimmino, PhD
- Marianna Avitabile, PhD
- Alessandro Vito Lasorsa, PhD student
- Sueva Cantalupo, Borsista
- Annalura Montella, Borsista
- Teresa Maiorano, PhD Student
- Dalila Capasso, Studente
- Teresa Imperatore, Studente
- Umberto Esposito, Studente
1) Capasso M, Devoto M, Hou C, Asgharzadeh S, Glessner JT, Attiyeh EF, Mosse YP, Kim C, Diskin SJ, Cole KA, Bosse K, Diamond M, Laudenslager M, Winter C, Bradfield JP, Scott RH, Jagannathan J, Garris M, McConville C, London WB, Seeger RC, Grant SF, Li H, Rahman N, Rappaport E, Hakonarson H, Maris JM. Common variations in BARD1 influence susceptibility to high-risk neuroblastoma. Nat Genet. 2009 Jun;41(6):718-23.
2) Diskin SJ, Capasso M, Schnepp RW, Cole KA, Attiyeh EF, Hou C, Diamond M, Carpenter EL, Winter C, Lee H, Jagannathan J, Latorre V, Iolascon A, Hakonarson H, Devoto M, Maris JM. Common variation at 6q16 within HACE1 and LIN28B influences susceptibility to neuroblastoma. Nat Genet. 2012 Oct;44(10):1126-30.
3) Capasso M, Diskin SJ, Cimmino F, Acierno G, Totaro F, Petrosino G, Pezone L, Diamond M, McDaniel L, Hakonarson H, Iolascon A, Devoto M, Maris JM. Common genetic variants in NEFL influence gene expression and neuroblastoma risk. Cancer Res. 2014 1;74(23):6913-24.
4) Lasorsa VA, Formicola D, Pignataro P, Cimmino F, Calabrese FM, Mora J, Esposito MR, Pantile M, Zanon C, De Mariano M, Longo L, Hogarty MD, de Torres C, Tonini GP, Iolascon A. Capasso M. Exome and deep sequencing of clinically aggressive neuroblastoma reveal somatic mutations that affect key pathways involved in cancer progression. Oncotarget. 2016 Mar 18. doi: 10.18632/oncotarget.8187.
5) Capasso M, Lasorsa VA, Cimmino F, Avitabile M, Cantalupo S, Montella A, De Angelis B, Morini M, de Torres C, Castellano A, Locatelli F, Iolascon A. Transcription factors involved in tumorigenesis are over-represented in mutated active DNA binding sites in neuroblastoma. Cancer Res. 2019 Nov 29. pii: canres.2883.2019