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Screening neonatale della fibrosi cistica LAB

La Fibrosi Cistica è una patologia cronica che colpisce un bimbo ogni 2500-3000 neonati. È una delle malattie ereditarie più comuni nella nostra popolazione ed è causata dall’alterazione di una proteina che regola scambi salini con conseguente produzione di secrezioni molto dense e sudore ricco in sali. Nella sua forma classica gli apparati più colpiti sono quelli respiratorio e gastroenterico con conseguenti infezioni ripetute e scarso accrescimento.

Lo screening neonatale consente di diagnosticare precocemente la fibrosi cistica, ancora prima dell’insorgenza dei sintomi, e di prevenire alcune complicanze, garantendo, già dai primi mesi di vita del bambino, un andamento clinico migliore della malattia grazie a terapie mirate e tempestive.

Lo screening neonatale della Fibrosi Cistica è obbligatorio in tutte le regioni italiane e viene eseguito in Campania su tutti i nuovi nati - più di 50.000 l’anno (DGRC 2283/2006).

Presso tutti i punti nascita della Regione Campania viene effettuato, tra la seconda e la quarta giornata di vita, un prelievo di sangue periferico dal tallone dei neonati, non invasivo, raccolto su carta da filtro (Spot di Guthrie).

Gli spot sono inviati al Centro Screening dell’A.O.R.N. Santobono-Pausilipon per il dosaggio del Tripsinogeno immunoreattivo (IRT) – presente ad alte concentrazioni nel sangue dei neonati affetti da fibrosi cistica. Se i valori dell’IRT superano il cut-off (48 ng/mL) il neonato viene richiamato ad effettuare un secondo dosaggio dell’IRT tra la ventesima e la trentesima giornata di vita. Tutti gli spot i cui IRT superano il secondo cut-off (37 ng/mL) sono inviati al CEINGE per l’indagine molecolare.

Sul DNA estratto dal sangue dei cartoncini viene effettuata un’analisi di I livello per ricercare le 57 mutazioni causative di Fibrosi Cistica più diffuse nella nostra regione (circa 87% di Detection Rate). I neonati risultati affetti da Fibrosi Cistica classica (che presentano due mutazioni causative), sono presi in carico dalla Pediatria Specialistica della Federico II che li assisterà fino all’età di 18 anni.

I neonati portatori (che presentano una sola mutazione causativa) possono approfondire l’indagine molecolare sottoponendosi all’analisi di II e III livello (circa 94% Detection Rate). L’analisi di II livello prevede il sequenziamento totale del gene CFTR che codifica per la proteina alterata nella Fibrosi Cistica.

L’analisi di III livello prevede la ricerca delle macrodelezioni del gene CFTR causative dell’1-3% dei casi di Fibrosi Cistica .

Tutti i neonati analizzati al Ceinge, anche se negativi all’indagine, sono richiamati dalla Pediatria Specialistica della Federico II per effettuare il test del sudore (test clinico che dosa le concentrazioni saline nel sudore, gold standard per la diagnosi della Fibrosi Cistica).

Ai genitori dei neonati affetti e/o portatori è data la possibilità di ricercare le mutazioni trovate nei figli identificando il portatore sano di Fibrosi Cistica (tramite prelievo di sangue periferico).

La consapevolezza dello stato di portatore è utile non solo a livello personale, ma anche a livello familiare nell’aspettativa di future gravidanze (due portatori hanno una probabilità del 25% di procreare un bambino affetto da Fibrosi Cistica).