Screening Neonatale delle malattie lisosomiali

Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da un malfunzionamento degli enzimi lisosomiali che fungono da "spazzini" per le cellule dell'organismo.

Una carenza (o totale assenza) di alcuni enzimi lisosomiali comporta un accumulo di macromolecole di "scarto" che non vengono correttamente smaltite o riciclate nelle cellule e di conseguenza si deposita nei tessuti e organi del corpo. Ciò è alla base delle manifestazioni cliniche che possono interessare in modo variabile il sistema nervoso centrale, lo scheletro, la pelle, il cuore, il muscolo, i reni e/o altri organi.

Lo screening delle malattie da accumulo lisosomiale offerto dal CEINGE serve a favorire la diagnosi precoce di 4 patologie:

• La malattia di Fabry

• La malattia di Gaucher

• La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPSI)

• La malattia di Pompe

Alcune di queste patologie si manifestano già durante la prima infanzia, altre solo in età adulta. Grazie allo screening neonatale si possono identificare pazienti affetti da malattie da accumulo lisosomiale in fase pre-sintomatica, vale a dire in una fase molto precoce, quando i segni clinici della condizione non si sono ancora manifestati. Per alcune di queste malattie esiste una terapia specifica. La diagnosi precoce migliora la risposta alla terapia.

Il CEINGE svolge l’indagine nell'ambito di un progetto pilota finanziato dalla Fondazione Terzo Pilastro. La prestazione è completamente gratuita per le famiglie.