Genomica Traslazionale del Neuroblastoma
Mario Capasso è Professore di Genetica Medica presso l’Università degli Studi di Napoli Federico II, dove dirige un gruppo di ricerca impegnato nello studio delle basi genetiche del neuroblastoma. I suoi interessi si concentrano sulla genomica traslazionale applicata ai tumori pediatrici, con un forte background in bioinformatica e analisi funzionale di dati genomici ottenuti da diverse piattaforme, tra cui tecnologie di Next Generation Sequencing (NGS).
È stato tra i primi a identificare geni di suscettibilità al neuroblastoma, tra cui BARD1, NEFL, LIN28B e LMO1. Ha condotto il primo sequenziamento NGS del neuroblastoma in Italia, rivelando mutazioni somatiche che colpiscono interi network genici implicati nella progressione tumorale. Inoltre, ha guidato il primo studio italiano di sequenziamento dell’intero genoma del neuroblastoma, dimostrando il ruolo potenziale delle mutazioni non codificanti, localizzate in regioni regolatorie della trascrizione, nello sviluppo della malattia.
Responsabile della Facility di Bioinformatica per NGS
Genomica Traslazionale del Neuroblastoma
Il neuroblastoma è uno dei tumori solidi più frequenti dell’infanzia con percentuali di sopravvivenza molto basse. Lo scopo della nostra ricerca è mirato a comprendere la complessa interazione tra variazione genetica ereditata e quella acquista a livello tumorale e capire quindi il suo effetto sulla carcinogenesi, progressione tumorale e sulla risposta alla terapia. I risultati della nostra ricerca stanno ampliando le conoscenze genetiche e biologiche clinicamente utili come biomarcatori per predire la prognosi della malattia e come bersagli per nuove terapie.
- Predisposizione genetica al neuroblastoma. Identificazione della variazione genetica ereditata che predispone allo sviluppo del neuroblastoma mediante analisi del genoma su larga scala (next generation sequencing e genome-wide association studies).
- Mutazioni codificanti e non codificanti nel cancro. Identificazione di mutazioni somatiche del tumore mediante analisi computazionale di dati genomici ottenuti mediante whole genome sequencing.
- Biopsia liquida. Sviluppare un metodo diagnostico non invasivo per identificare le mutazioni tumorali utilizzando il plasma del paziente.
- Mutazioni e loro ruolo biologico nel cancro. Caratterizzazione dell’effetto funzionale delle mutazioni genetiche sulla biologia del tumore mediante studi di genomica funzionale e biologia cellulare.
- Studio della chemioresistenza mediante Single Cell RNA sequencing. Caratterizzazione delle eterogeneità tumorale associata alla resistenza alla chemioterapia.
- Capasso M, Devoto M, Hou C, Asgharzadeh S, Glessner JT, Attiyeh EF, Mosse YP, Kim C, Diskin SJ, Cole KA, Bosse K, Diamond M, Laudenslager M, Winter C, Bradfield JP, Scott RH, Jagannathan J, Garris M, McConville C, London WB, Seeger RC, Grant SF, Li H, Rahman N, Rappaport E, Hakonarson H, Maris JM. Common variations in BARD1 influence susceptibility to high-risk neuroblastoma. Nat Genet. 2009 Jun;41(6):718-23.
- Capasso M, Lasorsa VA, Cimmino F, Avitabile M, Cantalupo S, Montella A, De Angelis B, Morini M, de Torres C, Castellano A, Locatelli F, Iolascon A. Transcription factors involved in tumorigenesis are over-represented in mutated active DNA binding sites in neuroblastoma. Cancer Res. 2019 Nov 29. pii: canres.2883.2019
- Lasorsa VA, Montella A, Cantalupo S, Tirelli M, de Torres C, Aveic S, Tonini GP, Iolascon A, Capasso M. Somatic Mutations Enriched in Cis-Regulatory Elements Affect Genes Involved in Embryonic Development and Immune System Response in Neuroblastoma. Cancer Res. 2022 Apr 1;82(7):1193-1207.
- Bonfiglio F, Lasorsa VA, Cantalupo S, D'Alterio G, Aievola V, Boccia A, Ardito M, Furini S, Renieri A, Morini M, Stainczyk S, Westermann F, Paolella G, Eva A, Iolascon A, Capasso M. Inherited rare variants in homologous recombination and neurodevelopmental genes are associated with increased risk of neuroblastoma. EBioMedicine. 2023 Jan;87:104395
- Montella A, Tirelli M, Lasorsa VA, Aievola V, Cerbone V, Manganiello R, Iolascon A, Capasso M. Regulatory non-coding somatic mutations as drivers of neuroblastoma. Br J Cancer. 2025 Mar;132(5):469-480.