Centro Unico Regionale Screening Neonatale LAB

Ogni anno in Italia un neonato su 2.000 nasce con una malattia metabolica ereditaria. Sono malattie rare che non consentono a chi ne è affetto di trasformare in energia sostanze come proteine, zuccheri o grassi contenute negli alimenti o prodotti all’interno delle cellule. Ciò comporta un’alterazione dei meccanismi metabolici cellulari con importanti conseguenze per lo stato di salute del bambino.

La tempestiva diagnosi di una malattia metabolica ereditaria consente ai medici di poter adottare, sin dai primi giorni di vita, le terapie necessarie in grado di migliorare il decorso della malattia e di prevenirne le gravi complicanze.

Con lo screening neonatale esteso è possibile individuare al momento della nascita 38 malattie metaboliche ereditarie, oltre all'ipotiroidismo congenito, alla fenilchetonuria e alla fibrosi cistica, prima che queste possano manifestarsi, così da evitare al bambino danni irreversibili.

Grazie al finanziamento di un progetto pilota da parte della Fondazione Terzo Pilastro, il CEINGE è tra i pochissimi centri in Italia ad eseguire lo screening neonatale anche delle malattie da accumulo lisosomiale, che si aggiungono a quelle previste dai LEA, senza alcun onere per le famiglie. Vai alla pagina dedicata.

L’esame per lo screening neonatale esteso è rapido, sicuro e non invasivo. Presso tutti i Punti Nascita della Regione Campania, fra il secondo ed il terzo giorno di vita, vengono prelevate dal tallone del neonato alcune gocce di sangue ed assorbite su uno speciale cartoncino.

Il campione è inviato dal Punto Nascita al CEINGE dove viene eseguito il test di screening e la conferma diagnostica delle patologie individuate dal Ministero della Salute.

Il risultato del test di screening è disponibile dopo pochi giorni dal prelievo. È possibile che nel primo mese di vita il neonato venga richiamato dal Centro Nascita per una ripetizione del test di screening.

La ripetizione del test di screening potrebbe essere associata ad una modalità di prelievo non idoneo e, quindi, un eventuale richiamo non significa necessariamente che il bambino è malato. Solo in caso di conferma diagnostica, il risultato può essere considerato positivo.

Se il risultato del test di screening è positivo, i genitori sono richiamati per la valutazione clinica del neonato dalla U.O.C. di Pediatria Generale dell’A.O.U. Federico II e dall’Ospedale (AORN) Santobono-Pausilipon per eseguire ulteriori indagini di accertamento diagnostico. La conferma diagnostica viene eseguita presso il CEINGE.

In caso di conferma, è garantita un’immediata presa in carico del neonato da parte dei centri clinici pediatrici dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II e dall’Ospedale  Santobono-Pausilipon per la cura e l’assistenza clinica, il monitoraggio costante e il ricorso ad idonee strategie terapeutiche.

Il CEINGE ha realizzato un sistema informatico per la gestione del processo di screening nelle sue fasi preanalitica, analitica, post-analitica, comprendendo anche i risultati dei programmi di controllo di qualità interno. Con tale sistema oggi in Campania i Punti Nascita, le TIN, il laboratorio di screening neonatale ed i clinici sono in rete e sono in grado di seguire uniformemente l’intero iter dello screening, incluse le fasi di presa in carico del neonato positivo.

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