CGHa
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CGH-Array LAB

Il Laboratorio di Comparative Genomic Hybridization-array (CGH-array) si avvale di una metodologia di screening molecolare che permette di individuare alterazioni quantitative presenti nell’intero genoma con un singolo test. Il principale vantaggio risiede nell’elevata risoluzione rispetto alla citogenetica convenzionale e nella possibilità di identificare variazioni del numero di copie di regioni del DNA anche di piccole dimensioni.

Mediante una definizione accurata della regione genomica alterata è possibile definire i geni in essa contenuti e contribuire in maniera significativa alla comprensione delle relazioni tra le anomalie genetiche e le patologie dei pazienti esaminati. Per questa indagine impieghiamo diverse piattaforme analitiche ad elevata risoluzione al fine di identificare alterazioni genomiche in pazienti affetti da disordini neurologici e da altre anomalie cromosomiche.

La diagnostica CGH-Array è stata attivata nel dicembre 2012. In circa sette anni sono state effettuate oltre 1000 indagini in pazienti con sospetti diagnostici di:

  • disabilità mentale;
  • ritardo psicomotorio;
  • ritardo dello sviluppo;
  • disturbi relazionali;
  • deficit di attenzione e iperattività;
  • disturbi dello spettro autistico;
  • patologie con sospetta origine genetica.

In circa il 30% dei pazienti analizzati sono state identificate alterazioni cromosomiche con significato clinico incerto (da valutare con altre indagini); nel 10% dei pazienti analizzati sono state identificate alterazioni cromosomiche con significato patogenetico, associate o causative del quadro clinico del paziente.

Nell’ambito della diagnostica genomica, le prospettive future sono migliorare la caratterizzazione di pazienti con sindromi genetiche complesse e la diagnosi di patologie oncologiche, solide ed ematologiche. In aggiunta, per migliorare la caratterizzazione dei pazienti ed incrementare la sensibilità diagnostica ci proponiamo di integrare questa metodica con il sequenziamento mediante NGS di pannelli di geni coinvolti nelle patologie neurologiche descritte.