Clinical Exome Sequencing

Esoma clinico

Sottotipo di WES, focalizzato sui geni noti associati a patologie. Integra dati genomici e informazioni cliniche del paziente, selezionando le varianti più rilevanti per la sua condizione. È indicato per pazienti con malattie non diagnosticate, disturbi eterogenei o per confermare sospetti clinici. Il suo valore non si limita alla diagnosi, ma si estende a prognosi, scelta terapeutica e pianificazione riproduttiva.

Tale indagine non è attualmente rimborsabile dal SSN.