Whole-genome sequencing

Sequenziamento dell’intero genoma

Esplora l’intero genoma, comprese le regioni non codificanti, il DNA mitocondriale e le varianti strutturali. Fornisce una visione completa, ideale per casi complessi o rari in cui le varianti si trovano al di fuori degli esoni. È però più costoso e richiede maggiori risorse per analisi e interpretazione.

Tale indagine non è attualmente rimborsabile dal SSN.