Citogenetica molecolare

L’analisi delle variazioni del numero di copie (CNV, copy number variations) su scala genomica costituisce un approccio fondamentale per identificare delezioni, duplicazioni o altri riarrangiamenti strutturali che interessano porzioni cromosomiche anche di considerevole estensione. Questo tipo di esame è particolarmente indicato nei casi in cui il fenotipo clinico suggerisca una variante strutturale non rilevabile con test su singolo gene o pannelli mirati.

A seconda dell’ampiezza attesa delle varianti e del contesto clinico, impieghiamo metodi complementari e validati:

- Microarray a DNA (Array-CGH / SNP-array): per la rilevazione di variazioni strutturali a risoluzione intermedia, utili anche per regioni di perdita di eterozigosi (LOH).

- NGS con analisi CNV integrata: pipeline bioinformatiche su dati NGS consentono l’identificazione di CNV anche in contesti di exome o genomesequencing, affiancando la chiamata di varianti puntiformi.

Con queste tecnologie, l’analisi genome-wide CNV offre un panorama diagnostico più ampio, permettendo di cogliere anomalie strutturali che sfuggono a test focalizzati e assolvendo così un ruolo cruciale nei casi clinici con presentazione complessa o inespressiva.