Endocrinologia e metabolismo

Diabete monogenico – allegato 4.1

Difetti congeniti del metabolismo degli acidi organici - allegato 4.2

Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea - allegato 4.3

Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli acidi grassi - allegato 4.4

Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi - allegato 4.5

Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati - allegato 4.6

Difetti congeniti della glicosilazione - allegato 4.7

Difetti congeniti dell'assorbimento e del trasporto di vitamine e cofattori non proteici - allegato 4.8

Disordini dello sviluppo sessuale (DSD) - allegato 4.9

Ipogonadismi isolati e sindromici - allegato 4.10

Lipodistrofie - allegato 4.11

Malattie da accumulo lisosomiale - allegato 4.12

Malattie dei perossisomi - allegato 4.13

Obesità sindromica - allegato 4.14

Patologie mitocondriali (tampone buccale) - allegato 4.15

Patologie tiroidee e altri disordini endocrinologici ereditari - allegato 4.16

Difetti congeniti del metabolismo delle purine e delle pirimidine - allegato 4.17

Sindrome di Lesch Nyhan - allegato 4.17

Orotico aciduria ereditaria - allegato 4.17

SNE: conferma molecolare mediante pannello multigenico - allegato 4.18