Sindromi da anomalie congenite e altre

Ciliopatie e Discinesie ciliari primitive – Allegato 13.1

Neonato critico (CFE) *

RASopatie e condizioni NF1-correlate – Allegato 13.2

Sindrome malformative neonatali (CFE) *

Sindrome progeroidi – Allegato 13.3

* non è prevista una lista predefinita di geni