Genetica medica

Genetica Medica delle malattie dell'età evolutiva LAB

Il Laboratorio di Genetica Medica delle Malattie dell’Età Evolutiva consta di due settori: l’ambulatorio di Genetica Medica ed il laboratorio di diagnostica molecolare, operante all’interno del CEINGE.

La stima del numero di consulenze genetiche effettuate è di circa 600 per anno.

Sono attualmente attive 28 linee diagnostiche differenti, che coprono un’ampia gamma di condizioni patologiche (patologie del globulo rosso, iperbilirubinemie, sindromi nefrosiche congenite, diabete insipido nefrogenico, arteriopatia cerebrale, ecc.) e tre pannelli multigenici per la diagnosi di sindromi da predisposizione oncologica, ipogonadismi ipogonadotropi ed anemie ereditarie rare.

Le linee diagnostiche relative alle patologie del globulo rosso hanno una riconosciuta e documentata expertise nazionale ed internazionale. Nel corso degli anni sono stati condotti molteplici studi sulla patogenesi di tali anemie, arrivando ad identificare numerosi geni causativi di alcune di esse.

In qualità di Centro di Riferimento Nazionale ed Internazionale per le anemie rare, il laboratorio riceve richieste di diagnosi da tutto il mondo. La Genetica Medica delle Malattie dell’Età Evolutiva fa parte della rete europea di servizi di eccellenza (EuroBloodNet).