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Biochimica di Malattie Lisosomiali

Luigi Michele Pavone

E-mail
luigimichele.pavone@unina.it
Biosketch

Professore Ordinario di Biochimica presso il Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Scuola di Medicina e Chirurgia dell’Università di Napoli Federico II.

Il Prof. Pavone si occupa dello studio delle basi molecolari di malattie lisosomiali ed in particolare di Mucopolisaccaridosi. Autore di più di 60 articoli pubblicati su riviste scientifiche internazionali, il Prof. L. Pavone ha partecipato attivamente come relatore a Congressi Internazionali e Nazionali nel campo delle malattie lisosomiali. Inoltre, è stato coordinatore in numerosi studi di ricerca finanzianti da enti internazionali, nazionali e regionali per lo sviluppo di nuove terapie per la Mucopolisaccaridosi IIIB (Sindrome di Sanfilippo B). Durante la propria attività di ricerca ha frequentato rilevanti Istituzioni universitarie straniere quali il Baylor College of Medicine (Houston,Texas), l’INSERM U616 (Parigi, Francia) e l’MRC Laboratory of Molecular Biology (Cambridge, UK). Il Prof. Pavone è autore di brevetti per la cura delle Mucopolisaccaridosi. Il Prof. Pavone è anche Responsabile del Laboratorio di Diagnostica Biochimica di Malattie Lisosomiali presso il CEINGE.

Le attività del gruppo di ricerca del Prof. Pavone sono volte a sviluppare nuove terapie per le malattie lisosomiali molte delle quali ad oggi non hanno una cura per i difetti neurologici che interessano i bambini affetti da tali patologie. Inoltre, il laboratorio si occupa dello sviluppo di nuove tecniche analitiche utili per la diagnosi precoce di malattie lisosomiali

Le pubblicazioni più rilevanti
  1. De Pasquale V, Esposito A, Scerra G, Scarcella M, Ciampa M, Luongo A, D'Alonzo D, Guaragna A, D'Agostino M, Pavone LM. N-Substituted L-Iminosugars for the Treatment of Sanfilippo Type B Syndrome. J Med Chem. 2023 Feb 9;66(3):1790-1808. doi: 10.1021/acs.jmedchem.2c01617.
  2. De Pasquale V, Scerra G, Scarcella M, D'Agostino M, Pavone LM. Competitive binding of extracellular accumulated heparan sulfate reduces lysosomal storage defects and triggers neuronal differentiation in a model of Mucopolysaccharidosis IIIB. Biochim Biophys Acta Mol Cell Res. 2021 Oct;1868(11):119113. doi: 10.1016/j.bbamcr.2021.119113.
  3. De Pasquale V, Pavone LM. Heparan sulfate proteoglycans: The sweet side of development turns sour in mucopolysaccharidoses. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 2019 Nov 1;1865(11):165539. doi: 10.1016/j.bbadis.2019.165539.
  4. De Pasquale V, Sarogni P, Pistorio V, Cerulo G, Paladino S, Pavone LM. Targeting Heparan Sulfate Proteoglycans as a Novel Therapeutic Strategy for Mucopolysaccharidoses. Mol Ther Methods Clin Dev. 2018 Jun 18;10:8-16. doi: 10.1016/j.omtm.2018.05.002.
  5. De Pasquale V, Pezone A, Sarogni P, Tramontano A, Schiattarella GG, Avvedimento VE, Paladino S, Pavone LM. EGFR activation triggers cellular hypertrophy and lysosomal disease in NAGLU-depleted cardiomyoblasts, mimicking the hallmarks of mucopolysaccharidosis IIIB. Cell Death Dis. 2018 Jan 18;9(2):40. doi: 10.1038/s41419-017-0187-0.