NGS Panels
Pannelli multigenici di Sequenziamento di Nuova Generazione
I pannelli NGS rappresentano uno strumento diagnostico avanzato ed economicamente sostenibile per l’analisi di un’ampia gamma di condizioni genetiche. Poiché la diagnosi di molte patologie ereditarie richiede l’analisi di più geni contemporaneamente, questi pannelli consentono lo studio simultaneo di numerosi geni di interesse. Grazie all’aggiornamento continuo basato sulle più recenti conoscenze delle associazioni gene-malattia, le analisi mediante pannelli NGS offrono soluzioni diagnostiche precise ed efficaci per pazienti e famiglie.
Aree cliniche coperte
Con oltre 80 pannelli NGS, supportiamo la diagnosi in diverse specialità mediche, facilitando l’inquadramento differenziale e fornendo informazioni utili in ambito clinico.
Le principali aree cliniche includono:
Cardiologia e Sistemi Vascolari
Epatologia e Gastroenterologia
Neurologia, Disordini Neuromuscolari e del Neurosviluppo
Sindromi da Anomalie Congenite e altre
Caratteristiche tecniche
- Elevata accuratezza nell’identificazione di varianti a singolo nucleotide (SNV) e di inserzioni/delezioni (indel). Per pannelli specifici, e previa adeguata richiesta, è possibile rilevare anche variazioni del numero di copie (CNV).
- Analisi delle varianti nelle regioni codificanti, nei siti di splicing e, solo per alcuni pannelli personalizzati, anche in regioni introniche profonde e/o regolatorie.
- Possibilità di personalizzazione fino a 200 geni, selezionabili da un ampio repertorio di oltre 6000 geni (tale indagine personalizzata non è attualmente rimborsabile dal SSN).
- I geni inclusi nelle liste dei pannelli derivano da revisioni curate della letteratura scientifica e da database pubblici riconosciuti (OMIM, ClinGen, PanelApp), oltre da studi peer-reviewed recenti e/o presenti in database interni generati da attività di ricerca dell’istituto.
Interpretazione dei risultati
L’analisi dei dati è effettuata da professionisti con esperienza specialistica. Per ottenere un risultato accurato e clinicamente rilevante, è essenziale accompagnare la richiesta con una descrizione clinica dettagliata, includendo se possibile i fenotipi/HPO (https://hpo.jax.org/).