Screening neonatale della SMA, somministrata la prima terapia genica ad una bimba di 21 giorni

E' partito a marzo scorso lo screening neonatale dell'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e oggi il primo, grande risultato: in seguito alle indagini svolte al CEINGE è stata somministrata la prima terapia genica ad una bimba di appena 21 giorni. 

Un traguardo importante nella diagnosi e cura precoci, reso possibile dal progetto NEOSMA, coordinato dall'AORN Santobono-Pausilipon in collaborazione con il Ceinge e finanziato dalla Regione Campania e da Novartis Gene Therapies, che coinvolge tutti i Centri Nascita e le Tin presenti sul territorio regionale.

Nel laboratorio del CEINGE, guidato dalla professoressa Gabriella Esposito, è stato eseguito il test sulla goccina di sangue prelevata dal talloncino della neonata alla nascita. Presso la Neurologia e Neuroriabilitazione pediatrica del Santobono, il dott. Antonio Varone, che dirige il reparto, ha accertato la diagnosi e avviato la cura innovativa. Il tutto con una tempistica record.

Il protocollo sperimentale NEOSMA, strutturato in una fase analitica (affidata al CEINGE) e in una fase post analitica (presa in carico dal Santobono), è ad adesione volontaria da parte delle famiglie. Con esso la Regione Campania offre a tutti i neo genitori la possibilità di aggiungere alle malattie per le quali già è previsto lo screening alla nascita, anche la diagnosi precoce di una patologia neurodegenerativa genetica rara, gravemente invalidante come la SMA, in cui la tempestività dell’intervento terapeutico gioca un ruolo fondamentale in termini di sopravvivenza e sviluppo motorio.