Test molecolari su singolo gene e mutazioni specifiche
I test genetici su singolo gene o su mutazioni specifiche rappresentano uno strumento mirato ed efficace per la diagnosi di patologie genetiche quando vi è un forte sospetto clinico su un gene specifico. Questa tipologia di analisi è particolarmente indicata nei casi di fenotipi chiari, associati a malattie monogeniche ben caratterizzate, oppure per la conferma di varianti già identificate in altri membri della famiglia.
L’analisi può essere condotta mediante diverse metodiche, selezionate in base al gene e al tipo di variante da ricercare:
- Sanger sequencing: metodica di riferimento per l’analisi di singoli esoni o per la conferma di varianti identificate con altre tecniche.
- MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification): utile per l’identificazione di delezioni o duplicazioni a livello di singolo gene.
- NGS ad ampliconi per singoli geni: consente l’analisi completa di geni specifici, come ad esempio CFTR o BRCA1/2, con elevata sensibilità e affidabilità.
Le condizioni diagnosticate comprendono:
- Fibrosi cistica: analisi diretta per varianti puntiformi o strutturali nel gene CFTR
- Tumore ereditario della mammella e dell’ovaio: analisi diretta per varianti puntiformi o strutturali nei geni BRCA1, BRCA2
- Emofilia A ed Emofilia B: analisi diretta per varianti puntiformi o strutturali nei geni F8 e F9.
- Sindrome di Prader-Willi e Sindrome di Angelman: indagini molecolari mirate a geni/imprinting specifici.
- Sindrome di Beckwith-Wiedemann e Sindrome di Silver-Russell: analisi di mutazioni e difetti dell’imprinting genomico.
- Sindrome di Crigler-Najjar: analisi diretta per varianti puntiformi nel gene UGT1A1
- Sindrome di Gilbert: analisi diretta per il polimorfismo funzionale TA7 nel promotore del gene UGT1A1
- Malattia di Fabry: analisi diretta per varianti puntiformi nel gene GLA
- Iperplasia surrenalica congenita: analisi diretta per varianti puntiformi o conversioni geniche a carico del gene CYP21A2
Queste indagini rappresentano strumenti diagnostici ad elevata specificità, capaci di fornire informazioni clinicamente utili in tempi rapidi e con costi contenuti, supportando sia la diagnosi precoce che la conferma di sospetti clinici o familiari.