BRCA

Tumori Mammella e Ovaio (BRCA1 - BRCA2) LAB

Il carcinoma della mammella rappresenta il tumore più frequente nel sesso femminile ed è una delle principali cause di mortalità per cancro nelle donne. Circa il 10% di tutti i tumori al seno sono di tipo eredo-familiare e possono essere associati a mutazioni germinali predisponenti che, generalmente, coinvolgono i geni BRCA1 e BRCA2. In presenza di mutazioni patogenetiche a carico dei geni BRCA (frequentemente associate alla sindrome Hereditary Breast/Ovarian Cancer – HBOC) si osserva un aumentato rischio non solo di sviluppare carcinoma della mammella ad insorgenza precoce, ma anche un aumento del rischio di tumore della mammella controlaterale, recidive, e sviluppo di altre neoplasie, tra cui in particolare il carcinoma dell’ovaio. Pertanto, l’identificazione accurata e precoce dei portatori di mutazioni è fondamentale per la pianificazione del percorso di prevenzione, diagnosi e terapia più adatto nell’ottica della medicina predittiva e di precisione

Presso il CEINGE l’indagine molecolare per la ricerca di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 è attiva dal 2014 e si avvale di metodiche di next generation sequencing ed MLPA per l’identificazione rispettivamente di mutazioni puntiformi e di ampi riarrangiamenti genici.