Whole-exome sequencing

Sequenziamento dell’esoma

Analizza gli esoni, cioè le regioni codificanti del DNA (circa l’1–2% del genoma), dove si concentra la maggior parte delle varianti patogene note. È una metodica relativamente economica e mirata, utile soprattutto per identificare mutazioni in malattie monogeniche già sospettate. Tuttavia, non rileva alterazioni al di fuori delle regioni codificanti né varianti strutturali complesse.

Tale indagine non è attualmente rimborsabile dal SSN.