Concorso Campania Got Rare Talents, premiata giovane ricercatrice CEINGE
Immacolata Andolfo ha ricevuto il riconoscimento in memoria di Paolo Limongelli per il suo studio sulla stomacitosi ereditaria, una forma rara di anemia
In occasione della "due giorni" intitolata #noncosirara, dedicata alla ricerca sulle malattie rare e organizzata da Eurordis (European Organization for Rare Diseases), nell'aula magna della Regione Campania, è stata premiata Immacolata Andolfo, ricercatrice del CEINGE, prima autrice di un lavoro del gruppo di genetica medica diretto dal Prof. Achille Iolascon, pubblicato sulla rivista Blood nel 2013, sull'identificazione del gene Piezo1 come causativo di stomatocitosi ereditaria, una forma rara di anemia emolitica ereditaria. La Andolfo è risultata prima per la ricerca clinica (ex equo con un ricercatore del Tigem) del Concorso Campania's Got Rare Talents (in memoria del Prof Paolo Limongelli), indetto in collaborazione con la Direzione generale Tutela della Salute, della direzione di staff, e del Centro di coordinamento Malattie Rare.
Immacolata Andolfo, genetista, dottore di ricerca presso il Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche dell'Università Federico II e CEINGE- Biotecnologie avanzate ha di recente vinto anche un progetto di ricerca "Junior Research Grant 2018", finanziato dalla Società Europea di Ematologia (European Hematology Association, EHA, https://ehaweb.org/). Lavorerà per due anni allo studio genetico e molecolare della Stomatocitosi ereditaria.
Il lavoro di ricerca sarà effettuato presso il CEINGE nel team di ricerca, leader internazionale nel settore delle patologie del globulo rosso, diretto dal Prof. Achille Iolascon e dalla ricercatrice Dott.ssa Roberta Russo.
Il progetto di ricerca
Migliorare in termini di qualità, costi e tempi la diagnosi dei pazienti affetti da Stomatocitosi ereditaria, tramite l'utilizzo di tecniche di sequenziamento di nuova generazione (NGS) del DNA. Questo l’obiettivo della ricerca, che prevede, inoltre, una fase di studio del ruolo dal gene PIEZO1, identificato dallo stesso team come causativo di tale patologia nello sviluppo della malattia. La Andolfo e il suo gruppo andranno ad approfondire le basi patogenetiche di tale condizione, al fine di migliorarne la diagnosi molecolare, nonché di aggiornarne la prevalenza, attualmente sottostimata. I dati generati da questo studio consentiranno di acquisire informazioni essenziali per la valutazione della prognosi della malattia, per la prevenzione del danno d'organo causato dal sovraccarico di ferro e, infine, per lo sviluppo di una cura. Infatti, attualmente sono disponibili solo terapie palliative per i pazienti, quali supplemento con acido folico e vitamina B12, trasfusioni nei casi di crisi emolitica e terapia chelante per il sovraccarico di ferro.
L’auspicio dei ricercatori coinvolti è che i risultati di tale ricerca aprano, quindi, nuovi scenari non solo nella diagnosi, ma anche nel trattamento dell'anemia, nonché del sovraccarico cronico di ferro a livello del fegato che rappresenta la maggiore complicanza nei pazienti, con conseguente sviluppo in età adulta di epatosiderosi e cirrosi epatica.