Nuove prospettive per il trattamento della sindrome AEC, una rara malattia genetica dell’infanzia, caratterizzata da erosioni cutanee estese e ricorrenti, spesso croniche, soggette a infezioni e tali da richiedere medicazioni continue, con un impatto severo sulla qualità della vita dei pazienti.
I ricercatori del CEINGE, guidati da Caterina Missero, professore ordinario di Biologia Molecolare presso il Dipartimento di Biologia all’Università Federico II, hanno individuato un meccanismo innovativo per "riprogrammare" il gene p63, centrale per la salute dell'epidermide, che potrebbe in futuro essere utilizzato per terapie dermatologiche più efficaci e a più ampio raggio.
Gli studiosi hanno dimostrato che, invece di correggere singole mutazioni, è possibile indurre le cellule a produrre una variante più corta e stabile della proteina p63, normalmente presente a bassi livelli nella pelle, ma capace di svolgere correttamente le funzioni essenziali per l'epitelio. «Questo approccio – spiega la professoressa Missero - elimina l'accumulo di forme tossiche della proteina e ripristina la resistenza meccanica delle cellule cutanee».
I risultati della ricerca, pubblicati sulla rivista internazionale Molecular Therapy*, indicano una strategia terapeutica potenzialmente applicabile a molti pazienti, indipendentemente dal tipo specifico di mutazione. «Il nostro studio dimostra che è possibile aggirare il difetto molecolare alla base della malattia, senza intervenire direttamente sul DNA e senza alterare l’equilibrio funzionale della pelle», spiega Daniela Di Girolamo, ricercatrice del Dipartimento di Biologia UNINA presso il CEINGE. «Questo apre la strada a trattamenti più mirati e potenzialmente più sicuri, con l’obiettivo di ridurre la fragilità cutanea e migliorare concretamente la qualità di vita dei pazienti affetti da malattie genetiche rare della pelle», conclude la Missero.
