Screening Neonatale delle malattie lisosomiali

Le malattie da accumulo lisosomiale sono ereditarie e sono caratterizzate dall’accumulo di macromolecole che non vengono correttamente smaltite nelle cellule e di conseguenza nei tessuti e organi del corpo. Ciò accade a causa della carenza (o totale assenza) di alcuni enzimi lisosomiali. Senza questi enzimi “spazzini” si accumulano nelle cellule “i rifiuti”, che non sono adeguatamente smaltiti e riciclati. Questo provoca nel tempo alterazioni di tessuti e organi, alla base delle manifestazioni cliniche. Tali malattie possono colpire in modo variabile il sistema nervoso centrale, lo scheletro, la pelle, il cuore, il muscolo, i reni e/o altri organi.

Lo screening delle malattie da accumulo lisosomiale offerto dal CEINGE serve a favorire la diagnosi precoce di 4 patologie:

• La malattia di Fabry

• La malattia di Gaucher

• La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPSI)

• La malattia di Pompe

Alcune di queste patologie si manifestano già durante la prima infanzia, altre solo in età adulta. Per alcune di queste malattie esiste una terapia specifica. La diagnosi precoce migliora la risposta alla terapia.

Grazie allo screening neonatale si possono identificare pazienti affetti da malattie da accumulo lisosomiale in fase pre-sintomatica, vale a dire in una fase molto precoce, quando i segni clinici della condizione non si sono ancora manifestati.

Il CEINGE svolge l’indagine nell'ambito di un progetto pilota finanziato dall'associazione Terzo Pilastro. La prestazione è completamente gratuita e non comporta alcun onere per le famiglie.