Esplora l’intero genoma, comprese le regioni non codificanti, il DNA mitocondriale e le varianti strutturali. Fornisce una visione completa, ideale per casi complessi o rari in cui le varianti si trovano al di fuori degli esoni. È però più costoso e richiede maggiori risorse per analisi e interpretazione.
Tale indagine non è attualmente rimborsabile dal SSN.
Analizza gli esoni, cioè le regioni codificanti del DNA (circa l’1–2% del genoma), dove si concentra la maggior parte delle varianti patogene note. È una metodica relativamente economica e mirata, utile soprattutto per identificare mutazioni in malattie monogeniche già sospettate. Tuttavia, non rileva alterazioni al di fuori delle regioni codificanti né varianti strutturali complesse.
Tale indagine non è attualmente rimborsabile dal SSN.
Sottotipo di WES, focalizzato sui geni noti associati a patologie. Integra dati genomici e informazioni cliniche del paziente, selezionando le varianti più rilevanti per la sua condizione. È indicato per pazienti con malattie non diagnosticate, disturbi eterogenei o per confermare sospetti clinici. Il suo valore non si limita alla diagnosi, ma si estende a prognosi, scelta terapeutica e pianificazione riproduttiva.
Tale indagine non è attualmente rimborsabile dal SSN.
I pannelli NGS rappresentano uno strumento diagnostico avanzato ed economicamente sostenibile per l’analisi di un’ampia gamma di condizioni genetiche. Poiché la diagnosi di molte patologie ereditarie richiede l’analisi di più geni contemporaneamente, questi pannelli consentono lo studio simultaneo di numerosi geni di interesse.
In relazione alla procedura per l’assegnazione di 1 incarico di collaborazione per attività di supporto amministrativo alla ricerca nell’ambito del progetto OPADE, di cui all'avviso del 17/09/2025, si pubblica la graduatoria di merito:
Il Presidente della Commissione
Prof. Lorenzo Chiariotti
A NAPOLI SCIENZIATI, MEDICI INSIEME A FAMIGLIE E PERSONE CON SINDROME DI DOWN PER RISPOND
I test genetici su singolo gene o su mutazioni specifiche rappresentano uno strumento mirato ed efficace per la diagnosi di patologie genetiche quando vi è un forte sospetto clinico su un gene specifico. Questa tipologia di analisi è particolarmente indicata nei casi di fenotipi chiari, associati a malattie monogeniche ben caratterizzate, oppure per la conferma di varianti già identificate in altri membri della famiglia.
L’analisi può essere condotta mediante diverse metodiche, selezionate in base al gene e al tipo di variante da ricercare:
La diagnostica molecolare del CEINGE comprende un ampio ventaglio di metodiche che consentono di individuare varianti genetiche e genomiche responsabili di malattie ereditarie e tumori. Gli approcci disponibili si differenziano per livello di approfondimento, costi e impatto clinico, e spaziano dalle analisi mirate su singolo gene fino al sequenziamento dell’intero genoma, includendo pannelli multigenici, esoma clinico e tecniche di citogenetica molecolare.
