Angioedemi ereditari e malformazioni arterovenose (MAV) – Allegato 1.1

Cardiopatie genetiche (cardiopatie strutturali e sindromi aritmiche) e morte improvvisa – Allegato 1.2

Linfedemi primari – Allegato 1.3

Microangiopatie cerebrali e altre malformazioni vascolari cerebrali – Allegato 1.4

Sindrome di Ehlers Danlos e sindromi correlate – Allegato 1.5

Sindrome di Marfan, sindrome di Loeys-Dietz ed aortopatie ereditarie – Allegato 1.6

Malattia di Rendu-Osler-Weber – Allegato 1.7

Le analisi citogenetiche e molecolari rappresentano strumenti diagnostici fondamentali per l’inquadramento e il monitoraggio delle neoplasie ematologiche. L’esecuzione di cariotipo e FISH permette di identificare alterazioni cromosomiche ricorrenti, utili non solo per la diagnosi ma anche per la valutazione prognostica, la scelta terapeutica e il follow-up.

Le principali patologie investigate nel nostro centro comprendono:

- Leucemia mieloide cronica (LMC)

- Leucemia linfatica cronica (LLC)

- Leucemie acute (LAM, LLA B e T)

L’analisi delle variazioni del numero di copie (CNV, copy number variations) su scala genomica costituisce un approccio fondamentale per identificare delezioni, duplicazioni o altri riarrangiamenti strutturali che interessano porzioni cromosomiche anche di considerevole estensione. Questo tipo di esame è particolarmente indicato nei casi in cui il fenotipo clinico suggerisca una variante strutturale non rilevabile con test su singolo gene o pannelli mirati.

A seconda dell’ampiezza attesa delle varianti e del contesto clinico, impieghiamo metodi complementari e validati:

Sequenziamento dell’intero genoma

Esplora l’intero genoma, comprese le regioni non codificanti, il DNA mitocondriale e le varianti strutturali. Fornisce una visione completa, ideale per casi complessi o rari in cui le varianti si trovano al di fuori degli esoni. È però più costoso e richiede maggiori risorse per analisi e interpretazione.

Tale indagine non è attualmente rimborsabile dal SSN.

Sequenziamento dell’esoma

Analizza gli esoni, cioè le regioni codificanti del DNA (circa l’1–2% del genoma), dove si concentra la maggior parte delle varianti patogene note. È una metodica relativamente economica e mirata, utile soprattutto per identificare mutazioni in malattie monogeniche già sospettate. Tuttavia, non rileva alterazioni al di fuori delle regioni codificanti né varianti strutturali complesse.

Tale indagine non è attualmente rimborsabile dal SSN.