Per pazienti in regime di ricovero ordinario e Day-Hospital, le Strutture di Diagnosi e Cura prescrivono direttamente le indagini e inviano i campioni biologici al CEINGE corredati della documentazione tecnico-amministrativa (per le info su documentazione e modalità di invio si consiglia di scrivere a accettazione@ceinge.unina.it).
Ciliopatie e Discinesie ciliari primitive – Allegato 13.1
Neonato critico (CFE) *
RASopatie e condizioni NF1-correlate – Allegato 13.2
Sindrome malformative neonatali (CFE) *
Sindrome progeroidi – Allegato 13.3
Polmoniti interstiziali e ipertensione polmonare familiare – Allegato 12.1
Sindromi da ipoventilazione centrale (S. di Ondine e differenziali) – Allegato 12.1
Liquid-ONCOTEST: valutazione di mutazioni in DNA tumorale libero circolante (ctDNA) nel sangue periferico di pazienti affetti da tumori non-SNC (biopsia liquida) – Allegato 11.1
Neoplasie del SNC nell’adulto: esame del profilo genetico ed epigenetico (tessuto chirurgico o su vetrino)
Neurofibromatosi – Allegato 11.4
Poliposi Adenomatose Familiari – Allegato 11.5
Poliposi Familiari Gastrointestinali – Allegato 11.6
Poliposi Amartomatose Familiari – Allegato 11.7
Predisposizione al tumore della mammella e dell’ovaio - pannello HBOC – Allegato 11.8
Distrofie corneali – Allegato 10.1
Distrofie retiniche – Allegato 10.1
Ipoacusie – Allegato 10.2
Malformazioni congenite dell'apparato visivo – Allegato 10.3
Malformazioni cranio-facciali e dell'orecchio – Allegato 10.4
Sordità congenite isolate e sindromiche – Allegato 10.5
Atassie e paraparesi spastiche familiari – Allegato 9.1
Disabilità intellettive, disturbi psichiatrici e disturbi del neurosviluppo isolati – Allegato 9.2
Disordini del neurosviluppo in quadri sindromici complessi (CFE) *
Epilessie di origine genetica – Allegato 9.3
Lissencefalia – Allegato 9.4
Lissencefalia con microcefalia severa – Allegato 9.5
Malformazioni del sistema nervoso – Allegato 9.6
Miopatie ereditarie – Allegato 9.7
Neuropatie ereditarie – Allegato 9.8
Parkinsonismi e distonie – Allegato 9.9