Ciliopatie e Discinesie ciliari primitive – Allegato 13.1

Neonato critico (CFE) *

RASopatie e condizioni NF1-correlate – Allegato 13.2

Sindrome malformative neonatali (CFE) *

Sindrome progeroidi – Allegato 13.3

* non è prevista una lista predefinita di geni

Polmoniti interstiziali e ipertensione polmonare familiare – Allegato 12.1

Sindromi da ipoventilazione centrale (S. di Ondine e differenziali) – Allegato 12.1

Liquid-ONCOTEST: valutazione di mutazioni in DNA tumorale libero circolante (ctDNA) nel sangue periferico di pazienti affetti da tumori non-SNC (biopsia liquida) – Allegato 11.1

Neoplasie del SNC nell’adulto: esame del profilo genetico ed epigenetico (tessuto chirurgico o su vetrino)

Neurofibromatosi – Allegato 11.4

Poliposi Adenomatose Familiari – Allegato 11.5

Poliposi Familiari Gastrointestinali – Allegato 11.6

Poliposi Amartomatose Familiari – Allegato 11.7

Predisposizione al tumore della mammella e dell’ovaio - pannello HBOC – Allegato 11.8

Distrofie corneali – Allegato 10.1

Distrofie retiniche – Allegato 10.1

Ipoacusie – Allegato 10.2

Malformazioni congenite dell'apparato visivo – Allegato 10.3

Malformazioni cranio-facciali e dell'orecchio – Allegato 10.4

Sordità congenite isolate e sindromiche – Allegato 10.5

Atassie e paraparesi spastiche familiari – Allegato 9.1

Disabilità intellettive, disturbi psichiatrici e disturbi del neurosviluppo isolati – Allegato 9.2

Disordini del neurosviluppo in quadri sindromici complessi (CFE) *

Epilessie di origine genetica – Allegato 9.3

Lissencefalia – Allegato 9.4

Lissencefalia con microcefalia severa – Allegato 9.5

Malformazioni del sistema nervoso – Allegato 9.6

Miopatie ereditarie – Allegato 9.7

Neuropatie ereditarie – Allegato 9.8

Parkinsonismi e distonie – Allegato 9.9

Malattia policistica renale – Allegato 8.1

Malformazioni congenite dell'apparato genito-urinario – Allegato 8.2

Sindrome di Alport – Allegato 8.3

Sindrome di Liddle – Allegato 8.4

Nefropatie interstiziali – Allegato 8.5

Nefropatie proteinuriche – Allegato 8.6

Tubulopatie primitive – Allegato 8.7

Microangiopatie trombotiche – Allegato 8.8

Difetti del complemento – Allegato 7.1

Immunodeficienze – Allegato 7.2

Malattia granulomatosa cronica, neutropenie, suscettibilità mendeliana alle micobatteriosi ed alle infezioni virali e fungine – Allegato 7.3

Sindromi autoimmunitarie ed autoinfiammatorie – Allegato 7.4

Sindromi con Iper IgE – Allegato 7.5

Tipizzazione genetica Leucemia mieloide acuta* – Allegati 6.1, 6.2, 6.3

Tipizzazione genetica Sindrome mieloproliferativa* – Allegati 6.1, 6.2, 6.3

Tipizzazione genetica Sindrome mielodisplastica* – Allegati 6.1, 6.2, 6.3

Tipizzazione genetica LLC – Allegato 6.4

Tipizzazione genetica Mieloma Multiplo – Allegato 6.5

Tipizzazione genetica Leucemia linfoblastica PH– – Allegato 6.6