Anemia di Diamond-Blackfan – Allegato 5.1

Difetti ereditari del globulo rosso – Allegato 5.2

Difetti ereditari del metabolismo del ferro – Allegato 5.3

Disordini ereditari delle piastrine – Allegato 5.4

Eritrocitosi ereditarie – Allegato 5.5

Diabete monogenico – allegato 4.1

Difetti congeniti del metabolismo degli acidi organici - allegato 4.2

Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea - allegato 4.3

Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli acidi grassi - allegato 4.4

Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi - allegato 4.5

Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati - allegato 4.6

Difetti congeniti della glicosilazione - allegato 4.7

Dislipidemie rare – Allegato 3.1

Emocromatosi ereditaria – Allegato 3.2

Epatopatie e colestasi ereditarie – Allegato 3.3

Ipercolesterolemia familiare – Allegato 3.4

Malattia delle inclusioni microvillari e diagnosi differenziale di diarree congenite – Allegato 3.5

Malattia policistica epatica – Allegato 3.6

Pancreatiti croniche – Allegato 3.7

Basse stature – Allegato 2.1

Epidermolisi bollose ereditarie 

Ittiosi isolate e sindromiche 

Malattie dermatologiche isolate e sindromiche (genodermatosi) – Allegato 2.4

Osteocondrodisplasie 

Osteogenesi Imperfecta – Allegato 2.6

Displasie scheletriche – Allegato 2.7

Angioedemi ereditari e malformazioni arterovenose (MAV) – Allegato 1.1

Cardiopatie genetiche (cardiopatie strutturali e sindromi aritmiche) e morte improvvisa – Allegato 1.2

Linfedemi primari – Allegato 1.3

Microangiopatie cerebrali e altre malformazioni vascolari cerebrali – Allegato 1.4

Sindrome di Ehlers Danlos e sindromi correlate – Allegato 1.5

Sindrome di Marfan, sindrome di Loeys-Dietz ed aortopatie ereditarie – Allegato 1.6

Malattia di Rendu-Osler-Weber – Allegato 1.7