Le analisi citogenetiche e molecolari rappresentano strumenti diagnostici fondamentali per l’inquadramento e il monitoraggio delle neoplasie ematologiche. L’esecuzione di cariotipo e FISH permette di identificare alterazioni cromosomiche ricorrenti, utili non solo per la diagnosi ma anche per la valutazione prognostica, la scelta terapeutica e il follow-up.

Le principali patologie investigate nel nostro centro comprendono:

- Leucemia mieloide cronica (LMC)

- Leucemia linfatica cronica (LLC)

- Leucemie acute (LAM, LLA B e T)

L’analisi delle variazioni del numero di copie (CNV, copy number variations) su scala genomica costituisce un approccio fondamentale per identificare delezioni, duplicazioni o altri riarrangiamenti strutturali che interessano porzioni cromosomiche anche di considerevole estensione. Questo tipo di esame è particolarmente indicato nei casi in cui il fenotipo clinico suggerisca una variante strutturale non rilevabile con test su singolo gene o pannelli mirati.

A seconda dell’ampiezza attesa delle varianti e del contesto clinico, impieghiamo metodi complementari e validati:

Sequenziamento dell’intero genoma

Esplora l’intero genoma, comprese le regioni non codificanti, il DNA mitocondriale e le varianti strutturali. Fornisce una visione completa, ideale per casi complessi o rari in cui le varianti si trovano al di fuori degli esoni. È però più costoso e richiede maggiori risorse per analisi e interpretazione.

Tale indagine non è attualmente rimborsabile dal SSN.

Sequenziamento dell’esoma

Analizza gli esoni, cioè le regioni codificanti del DNA (circa l’1–2% del genoma), dove si concentra la maggior parte delle varianti patogene note. È una metodica relativamente economica e mirata, utile soprattutto per identificare mutazioni in malattie monogeniche già sospettate. Tuttavia, non rileva alterazioni al di fuori delle regioni codificanti né varianti strutturali complesse.

Tale indagine non è attualmente rimborsabile dal SSN.

Esoma clinico

Sottotipo di WES, focalizzato sui geni noti associati a patologie. Integra dati genomici e informazioni cliniche del paziente, selezionando le varianti più rilevanti per la sua condizione. È indicato per pazienti con malattie non diagnosticate, disturbi eterogenei o per confermare sospetti clinici. Il suo valore non si limita alla diagnosi, ma si estende a prognosi, scelta terapeutica e pianificazione riproduttiva.

Tale indagine non è attualmente rimborsabile dal SSN.

Pannelli multigenici di Sequenziamento di Nuova Generazione

I pannelli NGS rappresentano uno strumento diagnostico avanzato ed economicamente sostenibile per l’analisi di un’ampia gamma di condizioni genetiche. Poiché la diagnosi di molte patologie ereditarie richiede l’analisi di più geni contemporaneamente, questi pannelli consentono lo studio simultaneo di numerosi geni di interesse.