Epatologia e gastroenterologia

Dislipidemie rare – Allegato 3.1

Emocromatosi ereditaria – Allegato 3.2

Epatopatie e colestasi ereditarie – Allegato 3.3

Ipercolesterolemia familiare – Allegato 3.4

Malattia delle inclusioni microvillari e diagnosi differenziale di diarree congenite – Allegato 3.5

Malattia policistica epatica – Allegato 3.6

Pancreatiti croniche – Allegato 3.7

Dermatologia e osteologia

Basse stature – Allegato 2.1

Epidermolisi bollose ereditarie – Allegato 2.2

Ittiosi isolate e sindromiche – Allegato 2.3

Malattie dermatologiche isolate e sindromiche (genodermatosi) – Allegato 2.4

Osteocondrodisplasie – Allegato 2.5

Osteogenesi Imperfecta – Allegato 2.6

Displasie scheletriche – Allegato 2.7

Cardiologia e sistemi vascolari

Angioedemi ereditari e malformazioni arterovenose (MAV) – Allegato 1.1

Cardiopatie genetiche (cardiopatie strutturali e sindromi aritmiche) e morte improvvisa – Allegato 1.2

Linfedemi primari – Allegato 1.3

Microangiopatie cerebrali e altre malformazioni vascolari cerebrali – Allegato 1.4

Sindrome di Ehlers Danlos e sindromi correlate – Allegato 1.5

Sindrome di Marfan, sindrome di Loeys-Dietz ed aortopatie ereditarie – Allegato 1.6

Malattia di Rendu-Osler-Weber – Allegato 1.7

Metabolomica

Citogenetica oncoematologica

Le analisi citogenetiche e molecolari rappresentano strumenti diagnostici fondamentali per l’inquadramento e il monitoraggio delle neoplasie ematologiche. L’esecuzione di cariotipo e FISH permette di identificare alterazioni cromosomiche ricorrenti, utili non solo per la diagnosi ma anche per la valutazione prognostica, la scelta terapeutica e il follow-up.

Le principali patologie investigate nel nostro centro comprendono:

- Leucemia mieloide cronica (LMC)

- Leucemia linfatica cronica (LLC)

- Leucemie acute (LAM, LLA B e T)

Citogenetica molecolare

L’analisi delle variazioni del numero di copie (CNV, copy number variations) su scala genomica costituisce un approccio fondamentale per identificare delezioni, duplicazioni o altri riarrangiamenti strutturali che interessano porzioni cromosomiche anche di considerevole estensione. Questo tipo di esame è particolarmente indicato nei casi in cui il fenotipo clinico suggerisca una variante strutturale non rilevabile con test su singolo gene o pannelli mirati.

A seconda dell’ampiezza attesa delle varianti e del contesto clinico, impieghiamo metodi complementari e validati:

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