Cosa sta cambiando nelle malattie lisosomiali

Maria Domenica Cappellini, Professore di Medicina Interna presso l'Università degli Studi di Milano, terrà un seminario dal titolo "Cosa sta cambiando nelle malattie lisosomiali". 

La professoressa Cappellini è Responsabile del Malattie Rare Center presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano.

Abstract

Le malattie lisosomiali sono un gruppo di malattie genetiche rare dovute al deficit di uno degli enzimi coinvolti nella funzione dei lisosomi. La conseguenza è l’accumulo di sfingolipidi all’interno dei macrofagi con coinvolgimento multiorgano. Negli ultimi anni sono enormemente migliorati gli approcci diagnostici e soprattutto terapeutici con conseguente miglioramento della qualità di vita e sopravvivenza dei pazienti. La diagnosi è sempre più precoce grazie alla diffusione dello screening neonatale esteso in molti paesi e all’uso di biomarcatori e test genetici di nuova generazione. Inoltre l’ampliamento delle conoscenze consentono oggi l’identificazione anche di forme attenuate e ad esordio tardivo. Le forme più comuni sono la malattia di Gaucher, di Fabry, ASMD, Pompe per le quali gli approcci terapeutici sono in rapida evoluzione: miglioramento delle terapie enzimatiche sostitutive, terapie di riduzione del substrato, sviluppo di farmaci chaperoni che stabilizzano l’enzima difettoso. Non ultimo lo studio di terapie che attraversano la barriera emato-encefalica per le forme neurologiche.

Ospita il professor Achille Iolascon