Genomica traslazionale dei tumori solidi pediatrici
Responsabile della Linea di Ricerca Genomica traslazionale dei tumori solidi pediatrici
Responsabile della Facility Bioinformatica per NGS
Responsabile della fase analitica dei test per la diagnosi della predisposizione genetica ai tumori e dei test di farmacogenetica presso il LAB CEINGE di Genetica Medica delle malattie dell'età evolutiva
Professore Associato di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli Federico II
Dopo il dottorato in Genetica Umana (2007), ha svolto attività di ricerca post-dottorale presso il Children’s Hospital of Philadelphia (2007-2008). Dal 2009 dirige al CEINGE un gruppo di ricerca dedicato alla genomica dei tumori pediatrici, con particolare attenzione alla predisposizione germinale, alla funzione del genoma non codificante e ai metodi per gli studi di associazione genome-wide (GWAS) e i punteggi di rischio poligenico (PRS). Il gruppo combina sequenziamento dell’intero genoma e dell’esoma, trascrittomica a singola cellula e biopsia liquida per identificare varianti di suscettibilità, alterazioni somatiche bersaglio di farmaci, meccanismi di chemioresistenza e biomarcatori circolanti.
Ha contribuito all’identificazione di alcuni dei principali loci di suscettibilità al neuroblastoma, tra cui BARD1, LMO1, LIN28B e HSD17B12, e ha condotto il primo studio di sequenziamento NGS del neuroblastoma in Italia. Il suo gruppo ha dimostrato che circa il 12% dei bambini con neuroblastoma è portatore di varianti germinali di predisposizione e ha descritto il ruolo delle mutazioni somatiche non codificanti nella malattia.
È membro del Biology Working Group di SIOPEN, nel quale è responsabile di uno studio multicentrico sulla predisposizione genetica al neuroblastoma, e partecipa al Liquid Biopsy Working Group. Collabora a progetti nazionali e internazionali, tra cui il consorzio europeo MIREYA, ed è titolare di finanziamenti AIRC. Coordina il Gruppo di Lavoro Malattie Multifattoriali della SIGU.
Il gruppo studia le basi genetiche e molecolari dei tumori pediatrici integrando genomica, bioinformatica e biologia cellulare. Le principali linee di ricerca sono:
- Predisposizione genetica ai tumori pediatrici. Studi GWAS e di sequenziamento germinale (WES/WGS) nel neuroblastoma e nella leucemia linfoblastica acuta B, per identificare varianti di suscettibilità comuni e rare.
- Genoma non codificante. Caratterizzazione funzionale delle varianti regolatorie associate al rischio tumorale e dei meccanismi con cui contribuiscono all’insorgenza e alla progressione della malattia.
- Genomica tumorale e biopsia liquida. Identificazione di alterazioni somatiche potenzialmente bersaglio di farmaci e sviluppo di approcci basati sul DNA tumorale circolante (cfDNA) per la diagnosi e il monitoraggio della malattia.
- Ruolo biologico delle mutazioni nel cancro. Studio dell’effetto funzionale delle mutazioni genetiche sulla biologia del tumore mediante genomica funzionale e modelli cellulari.
- Eterogeneità tumorale e chemioresistenza. Analisi del tumore e del suo microambiente prima e dopo chemioterapia mediante sequenziamento dell’RNA a singola cellula/singolo nucleo, per identificare le popolazioni cellulari associate alla resistenza.
