Giampaolo Merlini-Amiloidosi Sistemiche
Presso l’Auditorium CEINGE, il 20 maggio, ore 16.00, il professor Giampaolo Merlini terrà un seminario dal titolo “Amiloidosi sistemiche: dai meccanismi molecolari alle terapie mirate”. Ospita il professor Franco Salvatore.
Il professor Merlini è ordinario di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica, Scuola di Medicina e Chirurgia, presso l’Università degli Studi di Pavia. Inoltre, è direttore del Dipartimento di Medicina Diagnostica e dei Servizi: Medicina di Laboratorio/Analisi Chimico Cliniche della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia. I principali interessi di ricerca di Giampaolo Merlini sono lo sviluppo di biomarcatori nel campo delle gammopatie monoclonali e lo studio della fisiopatologia, dell'epidemiologia, degli aspetti clinici e terapeutici delle amiloidosi sistemiche.
Abstract
Le amiloidosi sistemiche sono causate dal misfolding e dalla deposizione extracellulare di proteine circolanti come fibrille amiloidi, con conseguente disfunzione degli organi vitali. Grandi avanzamenti sono stati compiuti nell’ultima decade nella comprensione dei meccanismi molecolari di queste malattie, inclusa la recente definizione della struttura delle fibrille amiloidi. Il processo di formazione dell'amiloide, e il danno degli organi bersaglio sono multiformi e, dopo l'inizio della malattia, la complessità della cascata patogenetica a valle aumenta, rendendo il suo controllo estremamente difficile. Il cuore è l’organo bersaglio più frequente e importante. Abbiamo esplorato i meccanismi molecolari che sottendono il danno cardiaco e dimostrato che le proteine amiloidi stabiliscono contatti proteina-proteina non fisiologici nelle cellule cardiache umane, offrendo nuovi indizi sulla patogenesi della cardiomiopatia amiloide. A causa della natura progressiva della malattia, la diagnosi precoce per prevenire danni agli organi allo stadio terminale è vitale. L’uso sistematico dei biomarcatori del danno d'organo nelle popolazioni a rischio può migliorare grandemente il processo diagnostico. I trattamenti più efficaci, in grado di modificare la storia naturale della malattia, mirano alla soppressione della sintesi della proteina amiloide. Nuove terapie mirate ai depositi di amiloide sono ora in fase di sviluppo, con alterne fortune, insieme a nuovi agenti che modulano l'aggregazione delle proteine amiloidi e la loro proteotossicità.