I test genetici su singolo gene o su mutazioni specifiche rappresentano uno strumento mirato ed efficace per la diagnosi di patologie genetiche quando vi è un forte sospetto clinico su un gene specifico. Questa tipologia di analisi è particolarmente indicata nei casi di fenotipi chiari, associati a malattie monogeniche ben caratterizzate, oppure per la conferma di varianti già identificate in altri membri della famiglia.

L’analisi può essere condotta mediante diverse metodiche, selezionate in base al gene e al tipo di variante da ricercare:

La diagnostica molecolare del CEINGE comprende un ampio ventaglio di metodiche che consentono di individuare varianti genetiche e genomiche responsabili di malattie ereditarie e tumori. Gli approcci disponibili si differenziano per livello di approfondimento, costi e impatto clinico, e spaziano dalle analisi mirate su singolo gene fino al sequenziamento dell’intero genoma, includendo pannelli multigenici, esoma clinico e tecniche di citogenetica molecolare.