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Sindromi da anomalie congenite e altre

Ciliopatie e Discinesie ciliari primitive – Allegato 13.1

Neonato critico (CFE) *

RASopatie e condizioni NF1-correlate – Allegato 13.2

Sindrome malformative neonatali (CFE) *

Sindrome progeroidi – Allegato 13.3

 

* non è prevista una lista predefinita di geni

Pneumologia

Polmoniti interstiziali e ipertensione polmonare familiare – Allegato 12.1

Sindromi da ipoventilazione centrale (S. di Ondine e differenziali) – Allegato 12.1

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