Scoperta una nuova emoglobina variante responsabile di una grave anemia emolitica cronica
Si chiama Hb Vanvitelli la nuova emoglobina variante scoperta in una bambina affetta da anemia emolitica cronica fin dalla nascita grazie ad uno studio condotto dal gruppo di ricerca del Centro di ematologia e oncologia pediatrica dell’Ateneo Vanvitelli, diretto da Silverio Perrotta, in collaborazione con il gruppo di ricerca del Laboratorio di Proteomica del CEINGE-Biotecnologie avanzate, diretto da Piero Pucci.
Il caso studiato ha riguardato una piccola paziente con una condizione clinica molto grave caratterizzata da un’anemia emolitica cronica e gravi difficoltà respiratorie. Grazie alla scoperta ora saranno possibili terapie mirate, di sicuro più efficaci e volte a combattere un nemico almeno conosciuto.
Il lavoro è stato pubblicato su Clinical Biochemistry e ha visto protagonisti Maddalena Casale, ricercatrice presso il Dipartimento della Donna, del Bambino e di Chirurgia Generale e Specialistica e primo nome del paper, e Saverio Scianguetta, biologo presso il laboratorio di biologia molecolare della Vanvitelli, che si sono occupati direttamente di questo studio e che hanno proseguito nelle ricerche nonostante le difficoltà esecutive.
La nuova variante, denominata Hb Vanvitelli, è stata identificata mediante procedure avanzate di spettrometria di massa. Gli esperimenti di proteomica, che hanno consentito infatti l’isolamento e la caratterizzazione della nuova emoglobina, sono stati eseguiti dai ricercatori del CEINGE-Biotecnologie avanzate Flora Cozzolino e Vittoria Monaco, sotto la guida di Piero Pucci, coordinatore del laboratorio di proteomica CEINGE e ordinario di Chimica Biologica dell’Università degli Studi di Napoli Federico II.
«Diagnosticare una nuova variante dell’emoglobina può essere molto complesso - spiega Silverio Perrotta, direttore del centro di ematologia e oncologia pediatrica dell’Università Vanvitelli - soprattutto se la proteina è altamente instabile, cioè si degrada in tempi molto brevi e non può essere evidenziata ai comuni esami diagnostici, come l’Emoglobina Vanvitelli. Per tale ragione la bambina è rimasta senza diagnosi certa per anni, prima di arrivare al nostro centro».
L’emoglobina, proteina implicata nel trasporto di ossigeno ai tessuti, è necessaria per la nostra sopravvivenza. Alterazioni della sintesi di questa proteina possono determinare quadri clinici complessi, come alcune anemie congenite gravi proprio come nel caso della bambina.
«Le emoglobine varianti sono emoglobine strutturalmente anormali originate da cambiamenti genetici in specifici geni che causano alterazioni nella sequenza amminoacidica – spiega Piero Pucci -. Le malattie che colpiscono la sintesi e la funzione dell'emoglobina sono estremamente comuni in tutto il mondo; fino ad oggi sono state scoperte più di 1000 varianti dell'emoglobina umana, principalmente attraverso le loro manifestazioni cliniche. Questo caso ha evidenziato le insidie analitiche e di conseguenza le difficoltà diagnostiche delle varianti emoglobiniche instabili che possono generare sintomatologie confuse e gravi condizioni cliniche».
«Essendo condizioni rare – spiega ancora Perrotta - le varianti emoglobiniche spesso non sono considerate nella diagnostica differenziale delle anemie emolitiche congenite, soprattutto se sono presenti altri segni clinici confondenti, come la bassa saturazione di ossigeno, che più spesso implica una patologia respiratoria o cardiaca sottostante. Nei pazienti con varianti emoglobiniche, la bassa saturazione d’ossigeno può esser dovuta semplicemente alla presenza dell’emoglobina anomala e non richiede ulteriori approfondimenti. Tuttavia i pazienti vengono sottoposti ad esami diagnostici e strumentali molto invasivi e costosi nel tentativo di approdare alla diagnosi definitiva che spesso viene ritardata o mai raggiunta».