Test Genetici e Genomici
La diagnostica molecolare del CEINGE comprende un ampio ventaglio di metodiche che consentono di individuare varianti genetiche e genomiche responsabili di malattie ereditarie e tumori. Gli approcci disponibili si differenziano per livello di approfondimento, costi e impatto clinico, e spaziano dalle analisi mirate su singolo gene fino al sequenziamento dell’intero genoma, includendo pannelli multigenici, esoma clinico e tecniche di citogenetica molecolare.
Test molecolari su singolo gene e mutazioni specifiche
Pannelli multigenici di Sequenziamento di Nuova Generazione (NGS)
Esoma clinico
Sequenziamento dell’esoma
Sequenziamento dell’intero genoma